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ご挨拶

 GNEミオパチー(縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー)は、10代後半から中年期にかけて発症する筋疾患です。これまで治療法がないとされていましたが、2009年に国立精神・神経医療研究センターの研究チームにより、GNEミオパチーはシアル酸欠乏症であること、モデルマウスではシアル酸投与によりほぼ完全に発症を防げることが、世界に先駆けて証明されました。このことは、シアル酸の投与で病気が改善する可能性を示しています。
 GNEミオパチーは国内患者数300-400人程度と予想される「超」希少疾病ですので、多人数を集める必要がある臨床試験は大変難しいものでした。これまでの治験ではこの患者登録がフル活用され、おかげさまで複数の患者さんをリクルートして治験を完遂することができました。さらに将来の臨床試験が期待される時代になっています。今後の治療法開発や病態解明のために、一人でも多くの患者さんにご協力いただき、患者さんや病気の情報を集めておくことが必要となります。みなさまのご支援とご協力をお願いできれば幸いです。

令和4年5月18日 

この事業は 厚生労働省等よりの公的な研究費により運営されています。


   森 まどか
     (国立精神・神経医療研究センター 病院 脳神経内科 医師)
   中村 治雅 
     (国立精神・神経医療研究センター 臨床研究支援部 部長)
   西野 一三
     (国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部部長)